Отделение генетического консультирования при семейных формах рака

Наследственные формы рака составляют около 10 % всех случаев рака. Наличие рака в нескольких поколениях семьи, постановка диагноза рака в более раннем возрасте по сравнению с населением в целом, сочетание у человека нескольких видов рака и двустороннее поражение органов служат ориентирами для наследственных раковых синдромов. Определение риска наследственного рака, генетическое консультирование лиц из группы риска и применение мер по снижению риска в соответствии с данными, полученными в результате генетического тестирования, важны для снижения риска рака и смертности от рака. Кроме того, по информации, полученной в результате этих тестов, могут возникать ситуации, требующие междисциплинарного наблюдения, и в итоге появляется возможность вовремя направить пациента к нужному специалисту. Определён ряд генов, предрасполагающих к различным видам рака (при их наличии у человека риск возникновения рака выше, чем у других людей в популяции), и изменений в этих генах. Цель генетических тестов — определить, есть ли какие-либо изменения в генах, о которых известно, что они предрасполагают к раку. При многих видах рака, в первую очередь при раке молочной железы и толстой кишки, существует вероятность семейного характера в разной степени. Диагностика семейных раковых синдромов влияет на последующее лечение, наблюдение и план скрининга самого больного, а также направлена на то, чтобы другие члены его семьи также были обследованы в этом отношении, включены в соответствующую программу скрининга и наблюдения, были приняты профилактические меры, а возможный рак был выявлен на ранней стадии и шансы на лечение возросли.

Отделение генетического консультирования и оценки риска при раке работает в составе кафедры превентивной онкологии Института рака Университета Хаджеттепе. Обратиться можно по направлению врача или самостоятельно. При первичной оценке на обратившихся заводится карта. После предоставления необходимой информации берётся письменное согласие перед тестированием. Заполняется «Форма оценки риска рака», предназначенная для определения личных, семейных или связанных с образом жизни особенностей, которые могут создавать риск рака, а также уровня знаний, отношения и поведения в отношении программ скрининга. Затем составляется родословное древо в трёх поколениях. После первичной оценки в соответствии с критериями Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) и Национальной всеобъемлющей онкологической сети (NCCN) назначаются подходящие генетические тесты на возможный наследственный раковый синдром. Лицам с положительным результатом теста оказывается услуга информативного генетического консультирования.