Оказываемые услуги

Клинические услуги:

Клинические услуги включают амбулаторные поликлинические услуги и наблюдение в стационарных отделениях. Эти услуги оказывают четыре преподавателя и педиатры, проходящие дополнительную специализацию по детским метаболическим заболеваниям, вместе с одним ординатором и одним врачом-интерном, меняющимися каждый месяц. Кроме того, в нашей поликлинике могут находиться врачи, проходящие ротацию по детскому метаболизму в рамках специализации по медицинской генетике и программ дополнительной специализации по детской генетике, детской неврологии и развивающей педиатрии. В нашей поликлинике ежедневно принимаются 20–30 пациентов по записи и по консультации. В наше подразделение пациенты извне нашей больницы напрямую не принимаются; пациенты с подозрением на метаболические заболевания или нарушения питания осматриваются в общей детской поликлинике или других узкопрофильных поликлиниках и при необходимости берутся под наблюдение. Пациентам, не находящимся под наблюдением нашей поликлиники, запись по телефону извне не выдаётся, записаться по телефону могут только пациенты, наблюдающиеся у нас. Пациентам, направленным из других центров, необходимо сначала позвонить по телефону 444 44 44 и получить запись в общей детской поликлинике. Наши преподаватели не ведут частный приём ни в больнице, ни вне её.

Младенцы, у которых по результатам обследований в рамках Национальной программы скрининга новорождённых выявлено подозрение на фенилкетонурию или дефицит биотинидазы, могут обратиться в наше подразделение в рабочие часы без записи для оценки в отношении этих заболеваний. Пациенты, находящиеся на лечении в стационарных отделениях и направленные на консультацию в наше научное направление в связи с диагнозом или подозрением на метаболическое заболевание или нарушение питания, оцениваются нашими преподавателями и специалистами, проходящими дополнительную специализацию, в тот же день.

В качестве примеров наследственных метаболических заболеваний, наблюдаемых в нашем научном направлении, можно привести нарушения обмена аминокислот (напр., фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия, болезнь «кленового сиропа»), органические ацидемии (напр., метилмалоновая, пропионовая или изовалериановая ацидемия), нарушения цикла мочевины, нарушения обмена углеводов (напр., галактоземия, непереносимость фруктозы, болезни накопления гликогена), митохондриальные заболевания, лизосомные болезни накопления (напр., мукополисахаридозы, ганглиозидозы, болезнь Гоше, болезнь Фабри), пероксисомные заболевания (напр., синдром Целлвегера, Х-сцепленная адренолейкодистрофия), врождённые нарушения гликозилирования, нарушения внутриклеточного транспорта, нарушения обмена нейротрансмиттеров, порфирии, нарушения обмена жиров (напр., семейная гиперхолестеринемия) и наследственные недостатки витаминов и минералов.

Лабораторные услуги:

Метаболические тесты для диагностики и наблюдения наследственных метаболических заболеваний проводятся в Центральной лаборатории Больниц Университета Хаджеттепе, Лаборатории метаболических тестов первого уровня и Лаборатории исследований метаболических заболеваний продвинутого уровня. Метаболические исследования, которые можно выполнить в этих лабораториях, перечислены ниже:

В Лаборатории генетических исследований метаболизма проводится анализ последовательности ДНК для следующих заболеваний: фенилкетонурия, тирозинемия типа 1, классическая гомоцистинурия, непереносимость лизинурического белка, дефицит орнитинтранскарбамилазы, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, болезнь «кленового сиропа», дефицит биотинидазы, глутаровая ацидурия типа 1, L-2-гидроксиглутаровая ацидурия, классическая галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы, первичный дефицит карнитина, синдром Дурсуна, болезнь Вильсона, мукополисахаридоз типов I и VI.