الخدمات المقدمة

الخدمات السريرية:

تشمل الخدمات السريرية خدمات العيادة الخارجية للمرضى ومتابعتهم في الأجنحة الداخلية. وتُقدَّم هذه الخدمات بواسطة أربعة من أعضاء هيئة التدريس وأخصائيي صحة الأطفال وأمراضهم الذين يتلقون تدريب التخصص الفرعي في أمراض استقلاب الأطفال، إلى جانب طبيب مقيم وطبيب متدرب يتناوبان كل شهر. كما قد يوجد في عيادتنا أطباء يجرون تناوب استقلاب الأطفال ضمن برامج تدريب التخصص في الوراثة الطبية والتخصصات الفرعية في وراثة الأطفال وأعصاب الأطفال وطب الأطفال التنموي. ويُفحص في عيادتنا كل يوم 20-30 مريضًا بموعد وبالاستشارة. ولا تقبل وحدتنا مرضى من خارج مستشفانا مباشرةً، بل يُرى في عيادة الأطفال العامة أو عيادات التخصصات الفرعية الأخرى المرضى المشتبه بإصابتهم بأمراض استقلابية أو اضطراب التغذية ويُؤخذون للمتابعة عند اللزوم. ولا تُعطى مواعيد هاتفية من الخارج للمرضى غير المتابَعين في عيادتنا، ولا يمكن إلا لمرضانا المتابَعين لدينا أخذ موعد عبر الهاتف. وعلى المرضى المحوَّلين من مراكز أخرى الاتصال بالرقم 444 44 44 لأخذ موعد أولًا من عيادة الأطفال العامة. ولا يقبل أعضاء هيئة التدريس لدينا مرضى بصفة خاصة داخل المستشفى أو خارجه.

يمكن للرضع الذين اشتُبه بإصابتهم بالفينيل كيتون يوريا أو نقص البيوتينيداز بنتيجة الفحوص المجراة ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة مراجعة وحدتنا خلال ساعات الدوام دون موعد لتقييمهم من حيث هذه الأمراض. أما المرضى المتابَعون في الأجنحة الداخلية والمستشارون إلى فرعنا الأكاديمي بسبب تشخيص مرض استقلابي أو اضطراب التغذية أو الاشتباه به فيقيّمهم أعضاء هيئة التدريس لدينا والأخصائيون الذين يتلقون تدريب التخصص الفرعي في اليوم نفسه.

من الأمراض الاستقلابية الوراثية المتابَعة في فرعنا الأكاديمي يمكن ذكر اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية (مثل الفينيل كيتون يوريا والتيروزينيميا والهوموسيستين يوريا ومرض شراب القيقب في البول)، والحموضات العضوية (مثل حموضة الميثيل مالونيك والبروبيونيك والإيزوفاليريك)، واضطرابات دورة اليوريا، واضطرابات استقلاب الكربوهيدرات (مثل الجالاكتوزيميا وعدم تحمل الفركتوز وأمراض تخزين الغليكوجين)، وأمراض الميتوكوندريا، وأمراض التخزين الليزوزومي (مثل الموكوبوليساكاريدوزات والغانغليوزيدوزات ومرض غوشيه ومرض فابري)، وأمراض البيروكسيسوم (مثل متلازمة زيلفيغر واعتلال الأدرينالو-المادة البيضاء المرتبط بالصبغي X)، واضطرابات الغليكوزيل الخلقية، واضطرابات النقل داخل الخلية، واضطرابات استقلاب الناقلات العصبية، والبورفيريات، واضطرابات استقلاب الدهون (مثل فرط كوليسترول الدم العائلي)، ونقص الفيتامينات والمعادن الوراثي.

الخدمات المخبرية:

تُجرى الاختبارات الاستقلابية الخاصة بتشخيص الأمراض الاستقلابية الوراثية ومتابعتها في المختبر المركزي لمستشفيات جامعة حاجت تبه ومختبر الاختبارات الاستقلابية من المستوى الأول ومختبر أبحاث الأمراض الاستقلابية المتقدم. والفحوص الاستقلابية التي يمكن إجراؤها في هذه المختبرات مدرجة أدناه:

يُجرى في مختبر أبحاث وراثة الاستقلاب تحليل تسلسل DNA الخاص بأمراض الفينيل كيتون يوريا، والتيروزينيميا من النوع 1، والهوموسيستين يوريا الكلاسيكية، وعدم تحمل البروتين اللايسيني البولي، ونقص أورنيثين ترانس كاربامويلاز، وحموضة الميثيل مالونيك، وحموضة البروبيونيك، ومرض شراب القيقب في البول، ونقص البيوتينيداز، والحمضية البولية الغلوتارية من النوع 1، والحمضية البولية L-2-هيدروكسي غلوتارية، والجالاكتوزيميا الكلاسيكية، وعدم تحمل الفركتوز الوراثي، ونقص الفركتوز-1،6-ثنائي الفوسفاتاز، ونقص الكارنيتين الأولي، ومتلازمة دورسون، ومرض ويلسون، والموكوبوليساكاريدوزات من النوع I والنوع VI.