Генетические заболевания очень часто встречаются в обществе и, поскольку в большинстве случаев они наследственные, способны затрагивать не только данного человека, но и последующие поколения. Быстрое развитие генетики в последние годы показывает, что почти все заболевания имеют лежащую в их основе генетическую основу. Генетические заболевания можно рассматривать в трёх основных группах: хромосомные болезни, моногенные болезни и многофакторные генетические болезни.
В клетке человека имеется 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца. Хромосомы — это структуры, несущие гены, которые определяют признаки, наследуемые от матери и отца, и играют роль в осуществлении всех функций организма. Числовые и структурные нарушения хромосом приводят к различным заболеваниям.
Хромосомные болезни — это группа заболеваний, которые могут вызывать врождённые структурные нарушения во многих органах, таких как область головы и шеи, головной мозг, пищеварительная, кровеносная и дыхательная системы, а также задержку умственного развития и роста. Для значительной части хромосомных болезней пока не известен метод лечения. Это приводит к тому, что заболевание длится всю жизнь и создаёт материальные и моральные проблемы для семьи и общества. Самой распространённой в обществе хромосомной болезнью является синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна — это дети, физическое и умственное развитие которых отстаёт от развития других детей и у которых нередко имеются врождённый порок сердца и структурные нарушения пищеварительной системы и мочевыводящих путей. Хотя структурные нарушения можно исправить хирургическим путём, метода лечения, который полностью устранил бы заболевание, нет. Сегодня, помимо того чтобы обеспечить людям с генетическими заболеваниями, не поддающимися лечению, наилучшее течение жизни, ставится цель предотвратить рождение новых больных детей путём диагностики этих заболеваний внутриутробно. Для определения того, какие беременные имеют риск родить ребёнка с хромосомной болезнью, используются некоторые скрининговые тесты. Беременным, у которых по результатам тестов выявлен высокий риск, для выявления хромосомных болезней рекомендуются методы цитогенетического анализа.
Исследования, проводимые в нашем отделении
Анализ хромосом периферической крови
Это метод, используемый для диагностики хромосомных болезней. Ситуации, когда возникает подозрение на хромосомную болезнь у пациента и требуется обследование в этом направлении, перечислены ниже.
- Врождённые множественные физические нарушения
- Малые структурные изменения
- Умственная отсталость невыясненной причины
- Задержка роста и развития
- Повторяющиеся выкидыши и бесплодие
- Отсутствие менструаций или раннее прекращение менструаций
При анализе хромосом обычно используется метод GTG-бэндинга, однако в зависимости от особенностей заболевания могут применяться различные методы бэндинга и окраски.
Это исследование проводится на образце крови, взятом у пациентов, которым после осмотра и оценки в нашем отделении анализ хромосом признан целесообразным. Для забора крови натощак приходить не обязательно. Для получения результата требуется 15–20 дней. Ход выполнения можно узнать по телефону (+90 (312) 305 11 73), а по готовности по желанию результат может быть отправлен по факсу нашим пациентам из других городов, кроме Анкары.
Анализ хромосом костного мозга
Этот метод обычно используется для диагностики таких заболеваний, как лейкоз и миелодиспластический синдром. Анализ хромосом может быть выполнен, если образец костного мозга, взятый лечащим врачом пациента, доставлен в наше отделение в шприце, смоченном гепарином. Однако для того, чтобы можно было сделать необходимую подготовку, предварительно всё равно необходимо сообщить в наше отделение. В настоящее время из-за мощности нашей лаборатории могут приниматься только образцы пациентов, осмотренных и обследованных в Больницах Университета Хаджеттепе.
Анализ хромосом амниотической жидкости
По результатам анализа хромосом амниотической жидкости можно с точностью, близкой к 100 %, сказать, есть ли у ребёнка хромосомная болезнь. Однако для проведения анализа хромосом необходимо взять образец из амниотической жидкости, в которой находятся клетки будущего ребёнка. Эта процедура называется амниоцентезом. Ситуации, когда для внутриутробной диагностики необходимо исследование хромосом в амниотической жидкости, следующие.
- Возраст матери старше 35 лет
- Ранее родившийся ребёнок с хромосомной болезнью
- Носительство сбалансированной хромосомной аномалии у матери или отца
- Аномальные ультразвуковые находки у ребёнка
- Маркеры в сыворотке крови матери указывают на повышенный риск.
- Более двух выкидышей у матери в анамнезе
Амниоцентез в идеале проводится между 16-й и 20-й неделями беременности. В указанные недели беременности для диагностики достаточно примерно 15–20 мл жидкости. Взятая жидкость должна быть доставлена в лабораторию не позднее чем через 12 часов в стерильных условиях и при комнатной температуре. В норме полученная жидкость соломенно-жёлтого цвета и прозрачная; при мутной и кровянистой жидкости анализ затрудняется, возникает риск невозможности получения результата. Хотя диагностическая ценность высока, у процедуры амниоцентеза есть некоторые риски. Даже если ребёнок здоров, только из-за самой процедуры существует суммарный риск выкидыша, кровотечения или инфекции около 0,3–0,5 %.
Результат теста готовится примерно за две недели. Результаты можно узнать по телефону +90 (312) 305 11 73 в рабочие дни после 16:00. После готовности результата по желанию заключение может быть направлено по факсу нашим пациентам из других городов, кроме Анкары.