الأمراض الوراثية أمراض شائعة جدًا في المجتمع، ولأنها في الغالب موروثة فهي قادرة على التأثير لا في الفرد وحده بل في الأجيال اللاحقة أيضًا. ويُظهر التقدم السريع الذي أُحرز في مجال علم الوراثة في السنوات الأخيرة أن لكل الأمراض تقريبًا أساسًا وراثيًا كامنًا. ويمكن دراسة الأمراض الوراثية في ثلاث مجموعات رئيسية، هي أمراض الصبغيات (الكروموسومات) وأمراض الجين الواحد والأمراض الوراثية متعددة العوامل.
في الخلية البشرية 46 كروموسومًا، 23 منها من الأم و23 من الأب. والكروموسومات هي بنى تحمل الجينات التي تحدد الصفات الموروثة من الأم والأب وتؤدي دورًا في أداء كل وظيفة في الجسم. وتؤدي الاضطرابات العددية والبنيوية في الكروموسومات إلى أمراض مختلفة.
أمراض الكروموسومات مجموعة من الأمراض قد تسبب تشوهات بنيوية خلقية في مناطق الرأس والرقبة والدماغ والجهاز الهضمي والجهاز الدوراني والجهاز التنفسي وغيرها من الأعضاء، إضافةً إلى تأخر الذكاء والنمو. ولا توجد حتى الآن طريقة علاج معروفة لجزء مهم من أمراض الكروموسومات، وهذا يجعل المرض يستمر مدى الحياة ويشكّل مشكلة مادية ومعنوية للأسرة والمجتمع. وأكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا في المجتمع هو متلازمة داون. والأطفال المصابون بمتلازمة داون أطفال يتأخر نموهم الجسدي والعقلي عن غيرهم، وكثيرًا ما يكون لديهم مرض قلبي خلقي وتشوهات بنيوية في الجهاز الهضمي والمسالك البولية. ورغم إمكان تصحيح التشوهات البنيوية جراحيًا فلا توجد طريقة علاج للقضاء على المرض بالكامل. واليوم، إضافةً إلى تمكين الأفراد المصابين بأمراض وراثية لا علاج لها من عيش حياتهم على أفضل وجه، يُهدف إلى منع ولادة مرضى جدد بتشخيص هذه الأمراض داخل الرحم. وتُستخدم بعض اختبارات الفحص لتحديد الحوامل المعرضات لخطر ولادة طفل مصاب بمرض كروموسومي. وتُوصى الحوامل اللواتي تبين أنهن عاليات الخطر بنتيجة الاختبارات بطرق التحليل الوراثي الخلوي لتحديد أمراض الكروموسومات.
الفحوص التي تُجرى في قسمنا
تحليل كروموسومات الدم المحيطي
هي الطريقة المستخدمة في تشخيص أمراض الكروموسومات. وفيما يلي الحالات التي يُشتبه فيها بوجود مرض كروموسومي لدى المريض وتستدعي فحصه من هذه الناحية.
- تشوهات جسدية متعددة خلقية
- تغيرات بنيوية خفيفة
- تأخر ذهني غير مفسَّر السبب
- تأخر النمو والتطور
- الإجهاضات المتكررة والعقم
- انقطاع الطمث أو انقطاعه المبكر
يُستخدم في تحليل الكروموسومات روتينيًا أسلوب التحزيم GTG، ولكن يمكن تطبيق أساليب تحزيم وتلوين مختلفة بحسب خصوصية المرض.
يُجرى هذا الفحص على عينة دم مأخوذة من المرضى الذين رُئي بعد الفحص والتقييم في قسمنا أن إجراء تحليل الكروموسومات مناسب لهم. ولا حاجة إلى أن يكون الشخص صائمًا لسحب الدم. ويلزم 15-20 يومًا لظهور نتيجة الفحص. ويمكن متابعة النتيجة عبر الهاتف (+90 (312) 305 11 73) وعند صدورها يمكن إرسالها بالفاكس إن طُلب ذلك لمرضانا من خارج أنقرة.
تحليل كروموسومات نقي العظم
هذه الطريقة تشخيصية تُستخدم عادةً في أمراض مثل ابيضاض الدم ومتلازمة خلل التنسج النقوي. ويمكن إجراء تحليل الكروموسومات إذا وصلت إلى قسمنا عينة نقي العظم المأخوذة بواسطة طبيب المريض في محقنة مبللة بالهيبارين. غير أنه يجب إبلاغ قسمنا قبل ذلك لكي تتم التحضيرات اللازمة. وفي الوقت الحالي، ونظرًا إلى سعة مختبرنا، لا تُقبل سوى عينات المرضى الذين يُفحصون ويُجرى لهم الفحص في مستشفيات جامعة حاجت تبه.
تحليل كروموسومات السائل الأمنيوسي
يمكن بنتيجة تحليل كروموسومات السائل الأمنيوسي القول بدقة تقارب 100% ما إذا كان لدى الجنين مرض كروموسومي. غير أنه لإجراء تحليل الكروموسومات يلزم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي توجد فيه خلايا الجنين. ويسمى هذا الإجراء بزل السلى. والحالات التي يلزم فيها فحص كروموسومات السائل الأمنيوسي لوضع التشخيص داخل الرحم هي كما يلي.
- عمر الأم فوق 35 عامًا
- سبق إنجاب طفل مصاب بمرض كروموسومي
- حمل الأم أو الأب لاضطراب كروموسومي متوازن
- موجودات شاذة في تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية
- إشارة المؤشرات في مصل الأم إلى زيادة الخطر.
- إصابة الأم بأكثر من إجهاضين
يُجرى بزل السلى بشكل مثالي بين الأسبوع 16 والأسبوع 20 من الحمل. وفي أسابيع الحمل المذكورة يكفي نحو 15-20 مل من السائل للتشخيص. ويجب أن يصل السائل المأخوذ إلى المختبر خلال 12 ساعة على الأكثر في ظروف معقمة ودرجة حرارة الغرفة. والسائل المأخوذ في الظروف الطبيعية يكون بلون القش وصافيًا، أما السوائل العكرة والدموية فيصعب تحليلها وينشأ خطر عدم الحصول على نتيجة. ورغم القيمة التشخيصية العالية لبزل السلى فإن لهذا الإجراء بعض المخاطر. فيوجد، حتى لو كان الجنين سليمًا، خطر الإجهاض أو النزف أو العدوى بسبب الإجراء وحده بنسبة إجمالية تبلغ نحو 0.3-0.5%.
تظهر نتيجة الاختبار في نحو أسبوعين. ويمكن متابعة النتائج عبر الهاتف +90 (312) 305 11 73 في أيام الدوام بعد الساعة 16:00. وبعد صدور النتيجة يمكن إرسال التقرير بالفاكس إن طُلب ذلك لمرضانا من خارج أنقرة.