وحدة الاستشارات الوراثية في السرطانات العائلية

تشكّل السرطانات الوراثية نحو 10% من جميع السرطانات. ومن المؤشرات الدالة على متلازمات السرطان الوراثية: ظهور السرطان في أكثر من جيل واحد في العائلة، وتشخيص السرطان في سن أبكر مقارنةً بعامة السكان، ووجود أكثر من سرطان لدى الشخص نفسه، وظهور السرطان على جانبي الجسم. ويكتسب تحديد خطر السرطان الوراثي، وتقديم الاستشارة الوراثية للأشخاص المعرّضين للخطر، وتطبيق التدخلات المخفِّضة للخطر وفقًا للبيانات الناتجة عن إجراء الاختبارات الوراثية، أهمية في الحد من خطر الإصابة بالسرطان والوفاة المرتبطة به. كما قد تظهر، بحسب المعلومات الناتجة عن هذه الاختبارات، حالات تتطلب متابعة متعددة التخصصات، ويتيح ذلك التوجيه الصحيح في الوقت المناسب. وقد عُرّفت مجموعة من الجينات والتغيرات الواقعة فيها التي تهيّئ للإصابة بسرطانات مختلفة (أي إنها عند وجودها لدى الشخص تزيد من خطر ظهور السرطان لديه مقارنةً بغيره من أفراد المجتمع). والغاية من الاختبارات الوراثية هي تحديد ما إذا كان ثمة أي تغيّر في الجينات المعروفة بأنها تهيّئ للإصابة بالسرطان. وهناك احتمال أن تكون سرطانات كثيرة، وفي مقدمتها سرطان الثدي وسرطان القولون، عائلية بنسب متفاوتة. ويؤثر تشخيص متلازمات السرطان العائلية في خطة العلاج والمتابعة والفحص اللاحقة للمصاب بالسرطان، كما يهدف إلى تقييم الأشخاص الآخرين في عائلته من هذه الناحية وإدراجهم في برنامج الفحص والمتابعة المناسب واتخاذ التدابير الوقائية، وإلى زيادة فرص العلاج عبر الكشف المبكر عن أي سرطان محتمل.

تقدّم وحدة الاستشارات الوراثية وتقييم المخاطر في السرطان خدماتها ضمن قسم الأورام الوقائية في معهد السرطان بجامعة حاجت تبه. ويمكن التقدم بتحويل من الطبيب أو بطلب فردي. ويُفتح ملف للمتقدمين عند التقييم الأول. ويُقدَّم الإيضاح اللازم ويؤخذ الإقرار الخطي قبل الاختبار. ويُملأ «نموذج تقييم خطر السرطان» الذي يهدف إلى تحديد الخصائص الشخصية أو العائلية أو نمط الحياة التي قد تشكّل خطرًا للإصابة بالسرطان، ومستويات المعرفة والموقف والسلوك تجاه برامج الفحص. بعد ذلك تُرسم شجرة عائلة من ثلاثة أجيال. وبعد التقييم الأول، وبإرشاد من معايير الكلية الأمريكية للوراثة الطبية والجينوميات (ACMG) والشبكة الوطنية الشاملة للسرطان (NCCN)، تُطلب الاختبارات الوراثية المناسبة لمتلازمة سرطان وراثي محتملة. وتُقدَّم خدمة الاستشارة الوراثية التثقيفية للأشخاص الذين تكون نتيجة اختبارهم إيجابية.